Wat is coloboom? Wat u moet weten over de oogaandoening van Madeleine McCann

Dit is de oorzaak van de zeldzame oogaandoening en hoe deze wordt behandeld.

Spring naar:

• Wat is coloboom?
• Wat veroorzaakt coloboom?
• Wat ziet een persoon met coloboma?
• Hoe wordt coloboom behandeld? Kan coloboom worden genezen?

Een jonge vrouw in Polen krijgt aandacht nadat ze zich op Instagram heeft uitgesproken met de bewering dat ze mogelijk Madeline McCann is, de Britse peuter die sinds 2007 wordt vermist.

McCann, voor het geval je haar verhaal niet kent, verdween terwijl haar familie op vakantie was in een resort in Portugal. Nu zegt de 21-jarige Julia Faustyna dat ze gelooft dat ze McCann is, waarbij ze opmerkt dat de twee fysieke overeenkomsten delen, waaronder een coloboom in hun rechter irissen.

'Ik heb vergelijkbare ogen, gezichtsvorm, oren, lippen', schreef Faustyna in een Instagram-bericht. In een andere zei ze dat hun coloboma 'precies hetzelfde' is.

De berichten van Faustyna zijn viraal gegaan en riepen ook veel vragen op over wat coloboma precies is. Dit is wat u moet weten.

Wat is coloboom?

Coloboma is een aandoening waarbij bij de geboorte normaal weefsel in of rond het oog ontbreekt Amerikaanse Academie voor Oogheelkunde (AAO). 'Het is een ontwikkelingsafwijking waarbij een deel van het oog - en het kan elk deel van het oog zijn - zich niet goed vormt', zegt Sean P. Donahue, M.D., Ph.D., professor en hoofd van pediatrische oogheelkunde bij Vanderbilt Kinderziekenhuis.

Coloboma's kunnen zich in verschillende delen van het oog vormen. Die omvatten, volgens de Nationaal Oog Instituut (NEI), coloboma's van de:

• Iris (het gekleurde deel van het oog)
• Uvea (laag van het oog die de iris bevat)
• Lens (het heldere binnenste deel van het oog dat de focus van het oog helpt)
• Retina (het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog)
• Macula (het deel van het netvlies dat nodig is voor centraal zicht)
• Oogzenuw (de zenuw die het oog met de hersenen verbindt)

Een persoon kan coloboom hebben in één of beide ogen, en ze kunnen het gezichtsvermogen beïnvloeden, afhankelijk van waar ze zich bevinden, de Amerikaanse National Library of Medicine zegt. 'Het is als een gespleten lip, behalve rond het oog', zegt Gil Binenbaum, M.D., hoofd oogheelkunde in het Children's Hospital in Philadelphia.

Coloboma's zijn zeldzaam - ze komen voor bij ongeveer één op de 10.000 mensen, zegt de Amerikaanse National Library of Medicine. Sommige zijn zichtbaar, andere niet. Coloboma's in de iris kunnen een sleutelgat- of druppelvorm maken, benadrukt de NEI.

Wat veroorzaakt coloboom?

Coloboma is iets dat gebeurt voordat een baby wordt geboren. Het oog ontwikkelt zich in de baarmoeder tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap en er verschijnt een opening die de choroïdale spleet wordt genoemd aan de onderkant van de stelen die uiteindelijk het oog vormen, legt de AAO uit. Deze spleet sluit meestal tegen de zevende week van de zwangerschap. Maar als dat niet het geval is, kan zich coloboma vormen.

Coloboma kan worden veroorzaakt door veranderingen in genen die betrokken zijn bij de vroege ontwikkeling van het oog, samen met omgevingsfactoren zoals blootstelling aan alcohol tijdens de zwangerschap, de Amerikaanse National Library of Medicine zegt. Het wordt ook vaak in verband gebracht met andere gezondheidsproblemen zoals het CHARGE-syndroom en het Wolf-Hirschhorn-syndroom, zegt de NEI. Hoewel coloboma meestal niet wordt geërfd, kan het in families worden doorgegeven.

Wat ziet een persoon met coloboma?

Het hangt af van de locatie van de coloboom, Dr. Donahue. Als coloboma in de iris zit, heeft dit meestal geen invloed op het gezichtsvermogen, zegt de Amerikaanse National Library of Medicine. Maar Dr. Donahue zegt dat dat niet altijd het geval is. 'Als het alleen van de iris is, zou het het gezichtsvermogen niet significant moeten beïnvloeden', zegt hij. 'Soms beïnvloedt coloboom van de iris echter hoe het beeld de achterkant van het oog bereikt, en de hersenen kunnen het oog beginnen af ​​te sluiten. Het kan in verband worden gebracht met een verminderd gezichtsvermogen.' Toch zijn 'veel mensen met een coloboom - als het maar in de iris zit - in staat tot 20/20 visie', zegt Dr. Donahue.

Maar coloboma's in het netvlies kunnen verlies van gezichtsvermogen veroorzaken, evenals slechtziendheid (dit is wanneer verlies van gezichtsvermogen niet kan worden gecorrigeerd met een bril of contactlenzen), bijziendheid, onwillekeurige heen en weer bewegende oogbewegingen of scheiding van het netvlies van de achterkant van het oog. het oog, zegt de Amerikaanse National Library of Medicine.

'Als het ernstig genoeg is om het gezichtsvermogen te beïnvloeden, kan het een grote impact hebben', zegt Aaron Zimmerman, O.D., een professor in klinische optometrie aan de Ohio State University. 'Als het de centrale visie niet beïnvloedt, is het vaak niet super slopend.'

Hoe wordt coloboom behandeld? Kan coloboom worden genezen?

Er is geen remedie voor coloboom. 'Je kunt dat deel van het oog niet vervangen', zegt Dr. Donahue. 'Je kunt het gezichtsvermogen maximaliseren, maar je kunt het niet genezen.' Er zijn echter behandelingen die kunnen helpen als de aandoening iemands gezichtsvermogen beïnvloedt IN DE zegt. Deze omvatten:

• Bril of contactlenzen om te helpen bij zichtproblemen
• Gekleurde contactlenzen om de iris ronder te laten lijken
• Chirurgie om de pupillen ronder te laten lijken
• Hulpmiddelen voor slechtzienden zoals een telescopische bril of lenzen die licht filteren
• Een ooglapje of oogdruppels (bij jonge kinderen)

'Als er een coloboom van het ooglid is, kunt u een operatie ondergaan om dat te herstellen', zegt Dr. Binenbaum. Maar uiteindelijk 'is er niet veel dat kan worden gedaan', zegt Dr. Zimmerman.

Als uw kind coloboom heeft, raadt Dr. Donahue aan om naar hun kinderarts te gaan. (Hoewel hij erop wijst dat dit moet worden opgepakt tijdens de oorspronkelijke neonatale screening van uw kind.) De kinderarts kan van daaruit bepalen welk type coloboom uw kind heeft en of ze naar een specialist moeten.