Precies waarom het maanden of jaren kan duren om de juiste diagnose te krijgen

En hoe u sneller uw eigen antwoorden vindt.

Het was bijna tien jaar geleden toen Shekita Green voor het eerst hevige zenuwpijn ervoer, een maand later gevolgd door duizeligheid, misselijkheid , en braken. Shekita, nu 38 en woonachtig in Spring, TX, ging verschillende keren naar de eerste hulp, maar bij elk bezoek voerden de artsen dezelfde basistests uit en kwamen leeg uit. Het ziekenhuis verwees Shekita uiteindelijk door naar een neuroloog, die er zeker van was dat ze een... hoogtevrees , een goedaardige aandoening van periodieke duizeligheid. Shekita deed haar best om met haar symptomen te leven, ondanks de oogtrekkingen en evenwichtsproblemen waardoor ze regelmatig viel. Toen, zeven jaar nadat haar eerste symptomen verschenen, begonnen haar benen gevoelloos te worden en het braken hervat; ze viel 20 pond af in twee weken.

Shekita wist dat ze aan iets ernstigers leed dan duizeligheid. 'Dokters bleven denken dat ik overdreven reageerde, maar ik was zo wanhopig op zoek naar een diagnose', zegt ze. Tijdens haar vijfde ziekenhuisbezoek kreeg Shekita eindelijk een MRI. Die test, samen met bloedonderzoek en analyse van het ruggenmergvocht, leidde tot de juiste conclusie: Shekita had de zeldzame auto-immuunziekte neuromyelitis optica spectrum stoornis (NMOSD). Fysiotherapie en medicatie helpen nu haar symptomen onder controle te houden, maar haar blaas en darmen zijn ernstig beschadigd en ze heeft een rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Shekita is ervan overtuigd dat haar handicap niet zo erg zou zijn als de dokters er in een vroeg stadium beter naar hadden gekeken. 'Als ik de juiste diagnose had gekregen toen ze duidelijke tekenen van neurologische effecten zagen, zou ik preventieve medicatie hebben gekregen en zou ik niet zijn waar ik nu ben', zegt ze.

In de jaren voordat ze eindelijk een antwoord kreeg, was Shekita een van miljoenen Amerikanen een medische mysterienachtmerrie doormaken. Ondanks dat ze chronische symptomen hebben, vaak zo ernstig dat de kwaliteit van leven wordt beperkt, blijven hun aandoeningen niet gediagnosticeerd. Niemand weet precies hoeveel mensen door deze diagnostische wildernis dwalen - de meesten praten pas over hun toestand als het een naam heeft - maar het is veel, zegt Katia Moritz, Ph.D ., een klinisch psycholoog die een nieuwe documentaire over het onderwerp co-regisseerde, niet gediagnosticeerd . Moritz is een van hen, die heeft geworsteld met haar eigen decennialange medische mysterie sinds ze een procedure had ondergaan voor een klein probleem en wakker werd uit de anesthesie met wat voelde als griep. Een breed scala aan symptomen volgde; door de jaren heen heeft ze last gehad van koorts, huiduitslag, neuropathie in haar handen en voeten en slikproblemen. Geen enkele arts is in staat geweest om te benoemen of voldoende te behandelen wat haar scheelt.

Er zijn veel redenen waarom een ​​zieke misschien niet de antwoorden krijgt die ze zoeken, zegt Janelle Duah, MD , een assistent-professor gespecialiseerd in algemene geneeskunde aan de Yale School of Medicine, die momenteel werkt met verschillende patiënten met niet-gediagnosticeerde mysterieuze ziekten. Ten eerste zijn veel aandoeningen gewoon moeilijk te ontrafelen - het is de reden dat geneeskunde net zo goed kunst is als wetenschap. Andere factoren zijn onder meer disfunctie in het medische systeem, seksisme en/of racisme, en het feit dat artsen om verschillende redenen niet op hun Sherlock Holmes-hoeden springen en aanwijzingen ontleden. De stressvolle limbo kan weken, maanden of zelfs jaren duren. Hier zijn vier veelvoorkomende redenen waarom het moeilijk kan zijn om de diagnose te krijgen - en wat u moet doen als u zich in het grote onbekende bevindt.

Uw symptomen kunnen ertoe leiden dat u meerdere artsen moet zien

Als je erge uitslag hebt, bel je een dermatoloog. Verwond je pols en je ziet een orthopedist. Maar wie is de expert als uw symptomen zich uitstrekken over meerdere lichaamsdelen, bijvoorbeeld spijsverteringsproblemen, maar ook? hoofdpijn en een hartkloppingen ? Helaas komt dit scenario vaak voor, vooral voor aandoeningen zoals de auto-immuunziekten die vaak vrouwen treffen, zegt Dr. Duah. 'Als je naar de GI-dokter gaat, zullen ze zich concentreren op je buikpijn, maar niet op hoe dat kan interageren met je ademhaling en andere problemen', voegt ze eraan toe.

De meerderheid van de artsen zijn specialisten, volgens de Vereniging van Amerikaanse medische hogescholen . Ze concentreren zich op je botten of je hart - of, nog fijner, op je schouders of slagaders. Deze medische siloing heeft Moritz gedwarsboomd, die in de loop der jaren meer dan 50 artsen heeft gezien, waaronder reumatologen, allergologen, neurologen, dermatologen en meer, zonder resultaat.

Wat te doen als u meerdere specialisten heeft?

Wanneer er meerdere specialisten bij betrokken zijn, is het van cruciaal belang om een ​​goede huisarts (PCP) als spil te hebben. Geef uw PCP toestemming om met uw andere artsen te praten en dring er bij hen op aan om contact op te nemen met deze specialisten om symptomen te beschrijven die andere lichaamsdelen aantasten in de hoop dat er een link kan worden gevonden, zegt Dr. Duah. Zoek naar een PCP die goed luistert naar uw symptomen en uw zorgen, zegt Daniel Morgan, MD , directeur van het Center for Innovation in Diagnosis aan de University of Maryland School of Medicine. Dit is essentieel, omdat onderzoekers hebben ontdekt dat: symptoom geschiedenis alleen levert 75% van de diagnostische informatie op. (Een lichamelijk onderzoek draagt ​​​​het grootste deel van de rest bij, waarbij laboratoriumtests en beeldvorming veel kleinere spelers zijn dan de meeste mensen denken.)

Uw aandoening kan ongebruikelijk zijn

Artsen op de medische school leren een zin: 'Als je hoefslagen hoort, denk dan aan paarden, niet aan zebra's.' Dit betekent dat ze de neiging hebben om de meest voorkomende diagnose te stellen, omdat de kans groot is dat ze gelijk hebben. Maar wat maakt dat geluid in sommige gevallen? is een zebra, zegt dr. Duah. Artsen voelen zich meer op hun gemak bij het omgaan met een aandoening die ze begrijpen dan het confronteren van de onzekerheid die ontstaat wanneer het probleem van een patiënt iets ongewoons is, zegt dr. Morgan. Dit, meent Shekita Green, was waarschijnlijk een deel van de reden voor haar aanvankelijke verkeerde diagnose van duizeligheid.

Een ander probleem is dat er meestal geen enkele test of screening is die een zeldzame ziekte diagnosticeert. Complexe omstandigheden vereisen vaak intensief speurwerk, soms inclusief een evaluatie van DNA. Voor een ziekte die een arts misschien nog nooit eerder heeft gezien, kan het bijzonder ontmoedigend zijn om al deze stukjes bij elkaar te krijgen. Geen wonder dat patiënten er gemiddeld vier tot negen jaar over doen om een ​​juiste diagnose van een zeldzame ziekte te krijgen. In sommige gevallen kunnen zelfs veelvoorkomende aandoeningen op vreemde manieren verschijnen waardoor ze moeilijk te identificeren zijn, zegt Raymond Westbrook, DO , een internist bij Baptist Health South Florida in Miami. Veel vrouwen met lage niveaus van schildklierhormonen voelen zich bijvoorbeeld moe of koud, maar anderen kunnen geheugenproblemen of zelfs verhoogde cholesterolwaarden hebben, zegt hij, wat kan leiden tot een gemiste diagnose.

Wat te doen als niemand kan vaststellen wat er aan de hand is?

Ten eerste, blijf openstaan ​​voor de mogelijkheid dat je iets ongewoons hebt. Toen onderzoekers onderzochten waarom het bij patiënten met een zeldzame zwellingsstoornis vele jaren duurde om de diagnose te krijgen, een belangrijke reden bleek te zijn dat ze zich hadden neergelegd bij het leven met hun symptomen zonder te vermoeden dat ze iets ongewoons zouden hebben.

U kunt het identificatieproces zelf beginnen door al uw symptomen op de website te typen findzebra.com . Dit geeft u een lijst met mogelijke zeldzame diagnoses die u aan uw arts kunt laten zien. Als je echt belemmerd bent, overweeg dan om naar een academisch ziekenhuis te reizen waar artsen meer ongewone ziekten hebben gezien. Een paar centra zijn zelfs gespecialiseerd in het diagnosticeren van zeldzame aandoeningen, waaronder de Centrum voor de niet-gediagnosticeerde patiënt in het Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles en de National Institutes of Health's netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten . Bij Cedars-Sinai komen artsen binnen verschillende specialismen samen met andere medische professionals, waaronder nurse practitioners, onderzoekers, psychologen, genetici en voedingsdeskundigen om te brainstormen over complexe gevallen, zegt Jennifer Elad, D.N.P., een nurse practitioner en medeoprichter van het centrum.

Je geslacht en ras kunnen een rol spelen

Gender- en raciale vooroordelen zijn verweven in onze samenleving, en dat geldt ook voor de medische professie, zegt Marjorie Jenkins, MD , decaan van de School of Medicine Greenville van de University of South Carolina. Ze wijst er bijvoorbeeld op dat de symptomen uit het handboek voor veel ziekten zijn afgeleid van baanbrekend onderzoek dat decennia geleden alleen op mannen werd uitgevoerd. Zelfs wanneer onderzoekers vrouwen opnemen, zoals nu het geval is wettelijk verplicht te doen, het is onduidelijk of ze de resultaten per geslacht analyseren , die symptoomverschillen kunnen identificeren. Vrouwen van kleur zijn nog steeds enorm ondervertegenwoordigd in klinische onderzoeken.

Toch wordt het steeds duidelijker dat vrouwen en mensen van kleur kunnen op unieke manieren ziekten ervaren. Zwarte mensen met multiple sclerose kunnen bijvoorbeeld meer cognitieve en visuele beperkingen hebben dan blanken, volgens de Multiple Sclerose Vereniging .

Erger nog, zegt Dr. Jenkins, artsen erkennen niet altijd dat vrouwen met een scala aan symptomen zelfs? hebben een ziekte, in plaats daarvan vaak alles toeschrijven aan stress.

Dat is wat er gebeurde met Jennifer Bononi, een 48-jarige in Bellingham, WA, die bij haar PCP klaagde over vermoeidheid en gevoelloosheid in haar nek, armen en benen. Toen de basisbloedonderzoeken weer normaal werden, raadde de arts Prozac aan, hoewel een screening geen diagnose van depressie ondersteunde. Verontwaardigd over het gevoel dat ze werd weggeblazen, schakelde Jennifer over naar een andere PCP, die haar doorverwees naar een neuroloog. Na een grondig onderzoek en een MRI vonden ze een groei in haar ruggenmerg veroorzaakt door een degeneratieve schijfziekte. Jennifer heeft sindsdien drie ruggengraatoperaties ondergaan en hoewel haar toestand slopend is, is ze ervan overtuigd dat als ze langer had gewacht op een diagnose, ze mogelijk permanent verlamd zou zijn geweest.

Als je zowel een vrouw als een gekleurde persoon bent, kun je nog hogere hindernissen tegenkomen, zegt dr. Jenkins. Shekita Green is van mening dat haar jonge en zwarte zijn een belangrijke reden was waarom ze steeds werd afgewezen. Gelukkig had ze een ziektekostenverzekering - als ze die niet heeft, kan dat de situatie van jonge gekleurde vrouwen nog precairer maken, vooral als ze tot een lagere sociaaleconomische groep behoren. Deze personen hebben minder ervaring met het succesvol navigeren door het medische systeem, en impliciete vooringenomenheid kan ertoe leiden dat artsen denken dat ze vatbaar zijn voor overdrijving, zegt Dr. Jenkins. Elk nadeel draagt ​​bij aan het andere, zodat deze vrouwen mogelijk een laag niveau van zorg krijgen.

Wat te doen als je het gevoel hebt dat je niet serieus wordt genomen?

Bereid elke medische afspraak uiterst zorgvuldig voor, adviseert Dr. Jenkins. Schrijf elk symptoom op, precies wanneer elk begon, en wat het beter of slechter maakt. Gebruik vervolgens korte, directe zinnen om deze informatie over te brengen. Het onthullen van symptomen als onderdeel van een groter verhaal, zoals vrouwen meer geneigd zijn te doen, zou het voor een arts moeilijker kunnen maken om belangrijke elementen van mindere te scheiden, zegt ze. Als uw arts al uw symptomen toeschrijft aan stress en u het er niet mee eens bent of zich niet gehoord voelt, duw terug en/of verander naar een arts die met u zal samenwerken.

Uw arts kijkt misschien niet hard genoeg

Zodra een arts een diagnose heeft gesteld, kunnen ze terughoudend zijn om deze te verlaten, zelfs als het verkeerd is. Dit soort 'vroegtijdige sluiting' komt vaak voor, zegt Dr. Morgan. Hij schrijft de neiging toe aan de manier waarop artsen zijn opgeleid om het systeem efficiënt te houden. 'Artsen zijn goed in het maken van een beslissing, iets voorschrijven en verder gaan', zegt hij. Maar de meesten van ons zullen in hun leven minstens één diagnostische fout ervaren, volgens a rapport van de National Academies of Sciences, Engineering and Medicine . Artsen kunnen vasthouden aan een diagnose, zelfs als een geval supercomplex is, hebben onderzoekers ontdekt, waarbij ze aanvullende tests overslaan die de juiste toestand zouden kunnen onthullen.

Op andere momenten kan een arts het gevoel hebben dat hij niet de juiste diagnose heeft gesteld, maar niet de moeite nemen om verder te kijken. Een reden kan een burn-out zijn, die door COVID-19 is verergerd. In een onderzoek onder artsen een op de vijf was zo uitgeput dat ze van plan waren het beroep te verlaten.

Wat te doen als u verdere evaluatie wilt?

Blijf wijzen op symptomen die niet passen bij uw diagnose, en zeg het wanneer behandelingen niet helpen, zegt Dr. Morgan: “De dokter is de expert in geneeskunde, maar jij bent de expert in wat je ervaart. ” Zeg iets als: 'Ik heb dit medicijn 10 dagen gebruikt en mijn symptomen zijn niet verbeterd. Ik ben bang dat dit niet is wat ik heb', zegt hij. Een goede arts zou open moeten staan ​​om die situatie opnieuw te evalueren. En veel artsen zien verwarrende symptomen als spannende puzzels om op te lossen, zegt Elad van Cedars-Sinai, vooral als dat tot verbetering leidt.

Zelfs als uw artsen u uiteindelijk niet kunnen diagnosticeren - wat ondanks ieders inspanningen het geval kan zijn - moeten ze emotionele steun en symptoomverlichting blijven bieden, zegt Moritz. Maar wanneer een arts lijkt te stoppen met luisteren en bezorgd te zijn, zegt Dr. Morgan: 'Het is tijd om te vertrekken.'

Hoe praat terug naar uw arts voor betere zorg

Suggesties van experts voor hoe u het probleem kunt aanpakken als u geen antwoorden krijgt.

Als uw arts zegt: 'Uw symptomen zijn van stress.'

Je kan zeggen: “Ik ken mijn lichaam goed, en dit is zeker meer dan stress. Als ik gestrest ben, heb ik de neiging om slapeloosheid te hebben, maar ik heb nog nooit gevoelloosheid in mijn benen gehad. Ik weet dat er fysiek iets mis is. Ik reken op jou om erachter te komen wat het is.”

Als uw arts u ays: “Hm. Dit is een echte puzzelaar.”

Je kan zeggen: “Ik waardeer je eerlijkheid. Kunnen we samen brainstormen over wat mijn volgende stappen kunnen zijn? En kun je me alle dingen vertellen die je hebt uitgesloten, zodat ik me in ieder geval wat minder zorgen kan maken?'

Als uw arts zegt: 'Uw testresultaten laten niets zien.'

Je kan zeggen: 'Ik weet dat je basislaboratoria hebt gerund, maar kun je uitgebreider testen, misschien op zoek naar hormoonproblemen, voedingstekorten of andere dingen? Als u dat niet doet, kunt u mij dan doorverwijzen naar een andere arts die dit nader kan bekijken?”

Als uw arts zegt: 'Ik denk dat een antidepressivum u zou helpen.'

Je kan zeggen: “Kun je me een depressiescreening geven om te zien of depressie een probleem is? Als dat niet zo is - en ik denk van niet - neem ik die medicijnen liever niet. En zelfs als ik depressief ben, is dat omdat ik moedeloos ben omdat ik geen medische hulp krijg om me beter te laten voelen, dus ik wil niet dat je stopt met zoeken naar een volledige diagnose.