cliparea aangepaste media/shutterstock De ziekte is mogelijk de bijnaam gegeven naar de voormalige Yankee's slugger Lou Gehrig. Maar theoretisch fysicus Stephen Hawking is misschien wel de meest bekende lijder van amyotrofische laterale sclerose - of ALS.
'[ALS] is een neurodegeneratieve ziekte waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam afsterven, wat leidt tot progressieve spierzwakte en de dood', zegt Martina Wiedau , MD, directeur van de ALS Clinic and Research Center aan de UCLA.
De ironie, zegt Wiedau, is dat de strijd van Hawking met ALS heel anders is dan die van de gemiddelde ALS-patiënt. Terwijl Hawking de ziekte ontwikkelde in zijn vroege jaren '20, wordt de gemiddelde ALS-patiënt gediagnosticeerd op middelbare leeftijd - meestal ergens in zijn of haar jaren '50, legt ze uit.
Ook het feit dat Hawking - die volgende maand 75 wordt - al tientallen jaren met de ziekte leeft, is ongebruikelijk. 'De gemiddelde patiënt overlijdt binnen 4 tot 5 jaar', zegt Wiedau. 'Hawking is een uitbijter', zegt ze.
Dat zijn niet de enige verrassende (en tragische) kenmerken van deze zeldzame ziekte. Blijf lezen. (Wil je wat gezondere gewoontes oppikken? Meld je aan om tips voor gezond leven en meer rechtstreeks in je inbox te ontvangen!)
windu/shutterstock
Wanneer zenuwcellen beginnen af te sterven als gevolg van ALS, is het eerste symptoom meestal spierzwakte. Die zwakte kan overal in het lichaam van een patiënt verschijnen, maar heeft de neiging zich eerst in de handen, benen of mond te presenteren.
'Het kan zijn dat iemand merkt dat hij zijn voeten niet goed kan optillen, of dat hij last heeft van struikelen', legt Wiedau uit. 'Anderen zijn misschien onhandig met hun handen, alsof ze geen sleutels in sloten kunnen steken.' Problemen met spreken of articuleren van woorden zijn ook een van de eerste symptomen die ze in haar kliniek ziet.
In elk geval verergeren deze spierzwakte en verspreiden ze zich naar de andere delen van het lichaam van een persoon.
Het verlies van spiermassa en functionaliteit waar ALS-patiënten mee te maken hebben, is niet pijnlijk, zegt Wiedau. Sommige patiënten kunnen ongemak ervaren wanneer ze hun lichaamshouding niet meer kunnen veranderen, en dus de hele dag in een rolstoel of in bed doorbrengen. Maar ALS veroorzaakt zelden pijn, zegt ze.
Terwijl sommige ALS-patiënten op Hawking lijken - en erin slagen om vele jaren met een langzaam voortschrijdende versie van de ziekte te leven - ervaren de meeste patiënten een snel verlies van motorische functie, wat uiteindelijk leidt tot problemen met eten en ademen, zegt Wiedau.
De dood kan komen door verhongering als een ALS-patiënt besluit om geen voedsel meer via een voedingssonde te krijgen. Maar meestal overlijden patiënten door verstikking wanneer de spieren die ze gebruiken om in en uit te ademen falen, zegt ze.
tashatuvango/shutterstock Ongeveer 35.000 Amerikanen lijden aan ALS. Dat zijn maar 1 of 2 mensen per 100.000, zegt Wiedau.
Er lijkt een erfelijkheidscomponent te zijn voor sommige patiënten. Als je familieleden hebt die ALS hadden, loop je mogelijk een verhoogd risico, zegt Wiedau. Wat onderzoek heeft ook roken in verband gebracht met de ziekte.
Maar voor de meeste patiënten 'komt de ziekte uit de lucht vallen', legt Wiedau uit. 'Het is niet duidelijk waarom de persoon het heeft ontwikkeld, en het is waarschijnlijk te wijten aan meerdere factoren die we misschien nooit volledig zullen begrijpen.'
Er is geen remedie voor ALS. 'We hebben één door de FDA goedgekeurd medicijn [voor de ziekte] en het is aangetoond dat het de levensduur met gemiddeld 3 maanden verlengt', legt Wiedau uit.
Alle andere behandelingsopties omvatten 'palliatieve' zorg om mensen te helpen omgaan met hun symptomen, zegt ze. Maar die behandelingen verlichten of vertragen de progressie van die symptomen niet.
Op de vraag of krachttraining kan helpen de spierzwakte geassocieerd met ALS te vertragen, zegt Wiedau dat juist het tegenovergestelde waar is. Krachttraining - omdat het de afbraak van spieren met zich meebrengt - heeft de neiging om het degeneratieproces te versnellen.
thalerngsak mongkolsin/shutterstock Als een patiënt in de kliniek van Wiedau verschijnt met de hierboven genoemde symptomen, voert ze meestal een volledig neurologisch onderzoek uit om te zoeken naar andere tekenen van de ziekte.
Ze noemt 'stevige of hyperactieve reflexen' in bepaalde delen van het lichaam die een patiënt meestal niet alleen zal herkennen. 'We kunnen wat beeldvormende onderzoeken of bloedtesten doen om bewijs te vinden dat een ALS-diagnose ondersteunt, maar er is geen laboratoriumtest die het 100% bevestigt', voegt ze eraan toe.
Wiedau zegt dat er altijd '3 of 4' nieuwe ALS-medicijnen zijn in een testfase. Maar omdat de ziekte zo weinig wordt begrepen, is het moeilijk om goede behandelingsopties te ontwikkelen.
Afgezien van het hierboven genoemde medicijn dat de levensduur met 3 maanden verlengt, 'is tot nu toe geen van deze effectief gebleken', voegt ze eraan toe. 'Maar er wordt gewerkt.' Een recente poging waarbij stamcellen betrokken waren, hielp een man met ALS zijn vermogen om te lopen terug te krijgen.
Eén ding zegt Wiedau waar ze mee worstelt: vanwege de ernstige aard van de ziekte en het gebrek aan behandelingsopties gaan veel patiënten op zoek naar genezing op internet. 'Elke ALS-arts heeft te maken met patiënten die wanhopig op zoek zijn naar behandelingen', zegt ze. 'We zien dat patiënten online tienduizenden dollars uitgeven aan dingen waarvan we weten dat ze niet werken of die schadelijk zijn, en dat kan heel moeilijk zijn.'
