15 rare medische aandoeningen waar je waarschijnlijk nog nooit van hebt gehoord

Op dit moment bent u waarschijnlijk bekend met de meest voorkomende gezondheidsproblemen, van: suikerziekte tot kanker tot hartziekte en hun risicofactoren. Maar wat dacht je van een syndroom waardoor je ineens met een buitenlands accent gaat praten of een aandoening die je huid letterlijk blauw kleurt? Deze zeldzame gezondheidsproblemen treffen mensen over de hele wereld. In feite, een op de 10 Amerikanen heeft een zeldzame ziekte. Hier zijn rare maar zeer reële medische aandoeningen waarvan u op de hoogte moet zijn.

Het ene moment praat je normaal, het andere moment trek je een buitenlands accent aan. Het klinkt onmogelijk, maar dat is wat het Foreign Accent Syndroom (FAS) is: een aandoening die een plotselinge verandering in spraak veroorzaakt, meestal als gevolg van een hartinfarct of hersenletsel.

Volgens de Universiteit van Texas , het klinkt meestal als een totaal nieuw accent vanwege iemands timing, intonatie en tongplaatsing. En in het verleden is het accent van iemand veranderd van Brits Engels naar Frans, Amerikaans Engels naar Brits, Spaans naar Hongaars en Japans naar Koreaans.

Wat in eerste instantie lijkt op problemen met de spijsvertering, kan in feite een zeldzame genetische aandoening zijn die wordt genoemd ziekte van Fabry . Terwijl de aandoening, die van invloed is op uw lipide (vet) metabolisme -kan voorkomen bij zowel mannen als vrouwen, het wordt meestal gezien bij mannen. En de symptomen treden op als gevolg van een opeenhoping van globotriaosylceramide, een soort vet, in de lichaamscellen, zegt Genetica Thuisreferentie .

Mijn patiënt had vele jaren van gastro-intestinale problemen - meestal rond buikpijn en diarree. Hij had ook problemen met warmte-intolerantie en had een kleine diffuse uitslag rond zijn middel, zegt Matthew Taylor, MD, klinisch geneticus en genomicist bij UCHealth . Terugkijkend, veel van deze milde maar chronische symptomen die hij had, waren uiteindelijk verbonden. Het is niet een veel voorkomende ziekte. De meeste artsen zullen niet veel gevallen in onze carrière zien vanwege hoe zeldzaam het is.

Weet je wanneer Alice die speciale cake eet en zo groot wordt dat ze de kamer vult? Er is eigenlijk een aandoening genaamd Alice in Wonderland-syndroom (AIWS) dat uw lichaamsbeeld verstoort (evenals uw perceptie van de dingen om u heen), waardoor u zich groter of kleiner voelt dan u in werkelijkheid bent.

Het is ook geen hallucinatie. Het probleem doet zich voor in je hersenen en beïnvloedt je zintuigen, voor een paar minuten of chronisch. Verleden Onderzoek heeft geconstateerd dat het niet ongebruikelijk is dat mensen met AIWS ook ervaren migraine en er is momenteel geen behandeling voor.

Als je hebt gehoord van een blauwe huidaandoening - waarbij de huid van een persoon in feite een smurfachtige tint blauw wordt - komt dat door de bloedaandoening methemoglobinemie .

En de redenering achter de kleur? Overproductie door het lichaam van methemoglobine, een vorm van hemoglobine. In plaats van de typische één procent methemoglobine in het bloed, kunnen mensen met deze ziekte tot 20 procent hebben. En omdat hun hemoglobine niet in staat is om zuurstof goed in het lichaam te verdelen, resulteert dit in een blauwe huidskleur, paarse lippen en bruin gekleurd bloed, zegt Genetica Thuisreferentie . Hoewel de aandoening kan worden geërfd, kan deze ook ontstaan ​​door blootstelling aan verschillende chemicaliën en medicijnen.

Iedereen speelt wel eens met zijn haar , maar als je het eruit begint te trekken, wordt dat trichotillomanie genoemd. Die drang veroorzaakt haaruitval, en hoewel de oorzaak onbekend is, wordt gedacht dat het een subcategorie zou kunnen zijn van: OCS . Helaas kunnen de kaalheid die het gevolg is, zelfs in de wimpers, wenkbrauwen en baard, nog meer emotionele stress veroorzaken bij de getroffen personen, volgens de Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen (NORD) .

Kun je je voorstellen dat je regelmatig dingen als steen, krijt en zeep eet? Dat is wat de dwangmatige eetstoornis pica houdt in: hunkeren naar en innemen van non-foodproducten, mogelijk door een ijzer of zinktekort . Volgens Onderzoek , het komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen en kan problemen met de tanden en het spijsverteringsstelsel veroorzaken, maar zelfs zwangere vrouwen zijn een van de meest waarschijnlijke groepen om aan de ziekte te lijden.

In het midden van het winterseizoen heeft iedereen het gevoel allergisch te zijn voor de kou. Maar deze toestand is echt: Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom (FCAS) - of familiale koude urticaria - is een zeldzame erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat mensen allergie-achtige symptomen krijgen na blootstelling aan de kou. Alles van huiduitslag en gewrichtspijn om vermoeidheid , wazig zien, en misselijkheid optreden binnen één tot twee uur na die blootstelling, en verdwijnen dan meestal binnen 24 uur, volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) ,

Boommanziekte - of epidermodysplasia verruciformis (EV) - is een erfelijke huidaandoening waarbij wratachtige laesies ontstaan ​​als gevolg van het humaan papillomavirus. Maar niet zomaar wratten: ze stapelen zich zo veel op de handen en voeten op dat het een 'boomachtig' uiterlijk krijgt en het moeilijk wordt voor mensen met de aandoening om ze te gebruiken, volgens de Zeldzame Ziekterapport . Helaas is er geen huidige behandeling behalve proberen voorkom de wratten in de eerste plaats en met behulp van een operatie om ze te verwijderen.

Vampieren zijn misschien een ding van spookachtige verhalen, maar xeroderma pigmentosum is een echte (maar zeldzame) huidaandoening die ervoor zorgt dat mensen een verhoogde gevoeligheid hebben voor de UV-stralen van de zon . Zozeer zelfs dat, volgens NOORDEN , ze hebben een 10.000 keer verhoogd risico om zich te ontwikkelen huidkanker . Daarom vermijden mensen met de aandoening vaak de zon om blaren en andere schade te voorkomen die kan optreden in slechts 10 minuten blootstelling aan de zon.

Net als vampiers worden weerwolven meestal alleen in enge films gezien. Maar er is een aandoening die het weerwolfsyndroom wordt genoemd, of hypertrichosis lanuginosa congenita , die overmatige weerwolfachtige haargroei over het hele lichaam veroorzaakt - inclusief gezicht - bij zowel mannen als vrouwen. Het kan moeilijk zijn om er vanaf te komen, wat resulteert in veel emotionele pijn, zegt de American Journal of Clinical Dermatology . Hoewel het bij de geboorte aanwezig kan zijn, kan het zich ook later in het leven ontwikkelen.

Hoe eng zou het zijn als je hand voor zichzelf zou gaan denken? Dat is precies wat er gebeurt met het alien-handsyndroom. Volgens de Universitair Medisch Centrum Baylor In eerdere gevallen van de zeldzame aandoening was iemands hand die handelde alsof deze door iemand anders werd bestuurd. De hand van een 77-jarige vrouw streelde zelfs haar gezicht zonder haar toestemming. In andere gevallen heeft de hand geprobeerd het individu te schaden. Hoewel het lastig kan zijn om de diagnose te stellen, omdat het een neurologische aandoening is, wordt het meestal gedaan door observatie en ontwikkelt het zich vaak na een soort trauma of een beroerte.

Een kruipend gevoel op je huid hebben - alsof er een insect op je zit - is een van de meest huiveringwekkende ervaringen. Helaas voor mensen met de ziekte van Morgellons is dat een veel voorkomende gebeurtenis. Volgens eerder onderzoek , mensen met de ziekte hebben huidlaesies die veelkleurige vezels bevatten die door de huidcellen worden geproduceerd als gevolg van een bacteriële infectie. En bovenop het kruipende gevoel gaan die jeukende huiduitslag en zweren meestal gepaard met vermoeidheid, depressie , moeite met concentreren , en geheugenverlies op korte termijn, zegt de Mayo Kliniek .

Een waterallergie hebben lijkt onmogelijk, omdat het tenslotte cruciaal is voor je overleving, maar het is echt. Aquagene urticaria (AU) houdt in dat er huiduitslag (en soms jeuk!) ontstaat nadat de huid in aanraking is gekomen met water. Zodra het water weg is, verdwijnt de uitslag binnen 30 tot 60 minuten. Volgens de Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten (GARD) , wordt een watertest gebruikt om de aandoening te diagnosticeren. En aangezien het vermijden van water bijna onmogelijk is, wordt AU meestal behandeld met antihistaminica, actuele middelen, ultraviolette lichttherapie en een injecteerbaar medicijn.

Stone man-syndroom - of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie die de pezen en ligamenten van een persoon in bot verandert. Het hebben van botvorm buiten het skelet kan ertoe leiden dat het individu het vermogen verliest om te bewegen, ademen, spreken en zelfs te eten. En het ergste? Volgens Genetica Thuisreferentie Als u een trauma aan uw spieren ervaart, zelfs door een val, kan dat gebied ook worden vervangen door bot. Het wordt meestal gediagnosticeerd door laboratoriumtests en analyse van de symptomen, die de neiging hebben om in de kindertijd merkbaar te worden.

in degenen met periventriculaire nodulaire heterotopie , is er een probleem met de zenuwcellen tijdens de ontwikkeling van de hersenen, wat leidt tot intellectuele problemen en toevallen. Hoewel er geen behandeling is, leidt een diagnose tot een moeilijke reproductieve besluitvorming bij vrouwen die kinderen willen hebben.

Er was een vrouw van begin twintig met een voorgeschiedenis van leerproblemen, migraine , en enkele zeer losse gewrichten - ze was erg buigzaam en flexibel, een beetje zoals een slangenmens, die een paar verschillende keren verwondingen had veroorzaakt, zegt Dr. Taylor. Ze had een hersen-MRI die enkele afwijkingen van een deel van haar hersenweefsel liet zien, en we hebben haar uiteindelijk genetisch getest. Als deze aandoening wordt doorgegeven aan een mannelijk kind, kan het ernstig en vaak dodelijk zijn bij mannelijke kinderen.